В каждой митохондрии около 10 копий молекул ДНК, которые дублируют друг друга помогая в работе данной митохондрии . В течение жизни в них происходят мутации, которые накапливаются. Поэтому конкретные молекулы ДНК митохондрий могут отличаться, что и приводит к доминированию одних митохондрий над другими а так же к более или менее здоровому появлению организма.
Таким образом, с точки зрения патогенеза можно выделить три основные группы митохондриальных болезней, которые обусловлены нарушением:
1) окисления жирных кислот, включая карнитиновый цикл;
2) метаболизма пирувата и цикла трикарбоновых кислот;
3) процессов окислительного фосфорилирования.
На основании суммирования этиологических и патогенетических факторов создана современная классификация митохондриальных заболеваний. В соответствие с этой классификацией выделяют три основные группы митохондриальных болезней, которые в свою очередь, включают несколько подгрупп.
1. Болезни, обусловленные дефектами мтДНК.
а) точковыми мутациями
б) делениями
в) изолированными дупликациями или в сочетании с делениями
2. Болезни, обусловленные дефектами ядерной ДНК:
а) мутациями, нарушающими работу электронтранспортной цепи митохондрий;
б) мутациями, нарушающими окислительное фосфорилирование;
в) мутациями, вызывающими дефекты ферментов цикла Кребса;
г) мутациями, нарушающими утилизацию субстратов;
д) мутациями, нарушающими транспорт субстратов.
3. Болезни, обусловленные дефектами мтДНК, которые вызваны нарушением ядерной ДНК.
а) тканеспецифическими делециями или дупликациями мтДНК;
б) истощением (деплецией) мтДНК.
В данном разделе будут рассмотрены только те митохондриальные заболевания, которые обусловлены мутациями в митохондриальном геноме, так как именно для них характерен нетрадиционный тип наследования.http://medicalplanet.su/genetica/191.html