| Генетика и молекулярная биология https://geneforum.ru/ |
|
| Вопрос к специалистам Несиндромальная тугоухость (c.35delG) https://geneforum.ru/viewtopic.php?f=33&t=1802 |
Страница 1 из 1 |
| Автор: | Oksana54 [ Вс окт 11, 2009 9:58 am ] |
| Заголовок сообщения: | Вопрос к специалистам Несиндромальная тугоухость (c.35delG) |
Добрый день. Ребенку 1год и 5 месяцев, в 1 год поставлен диагноз «Сенсоневральная тугоухость 4 степени». Ухудшение слуха было замечено в 9 -10 месяцев. Проведены исследования ДНК: 1. на наличие наиболее частых при несиндромальной нейросенсорной тугоухости мутаций - делеции 309 (342) kb del в гене GJB 6, кодирующем белок коннексин 30. В результате анализа данная делеция не обнаружена. 2. на наличие наиболее частых при несиндромальной нейросенсорной тугоухости мутаций c.35delG и c.-3202+1G> (IVS1+1G>A) в гене GJB2, кодирующем белок коннексин 26. В результате анализа обнаружена мутация c.35delG в гомозиготном состоянии. Хотелось бы узнать: 1. Будет ли происходить дальнейшее ухудшения слуха? Если да, то что может помочь избежать этого? 2. Существует ли соматическая генная терапия данного заболевания? Если существует, то куда можно обратиться? 3. Может ли помочь улучшить слух клеточная терапия фетальными клетками? Если да, то возможно ли улучшить эффект от клеточной терапии какими-либо генными препаратами? 4. Существуют ли препараты, синтезирующие белок коннексин 26? 5. Существуют ли препараты, синтезирующие белок коннексин 30? 6. Возможна ли замена белком коннексин 30 белка коннексин 26? 7. Если при будущей пренатальной диагностике будет выявлена данная мутация в гомозиготном состоянии, существует ли какая-то генная терапия, позволяющая родить ребенка без данного наследственного заболевания? 8. Необходимо ли дополнительное проведение каких-либо генетических исследований? Если да, то каких? Заранее благодарна за ответы. |
|
| Автор: | AGAGA [ Вс дек 06, 2009 11:22 am ] |
| Заголовок сообщения: | |
с первым снегом ____________ узнайте больше за стоимость пеноблока у нас на нашем новом сайте |
|
| Страница 1 из 1 | Часовой пояс: UTC + 4 часа |
| Powered by phpBB® Forum Software © phpBB Group https://www.phpbb.com/ |
|