Генетика и молекулярная биология
https://geneforum.ru/

Случайная или наследственная болезнь?
https://geneforum.ru/viewtopic.php?f=33&t=16610
Страница 1 из 1

Автор:  Miela [ Ср май 28, 2014 11:41 am ]
Заголовок сообщения:  Случайная или наследственная болезнь?

Добрый день! У нашего сына хромосомная делеция, тяжёлые поражения мозга, в два года он ничего не умеет.
У мужа есть старший брат, который немного странноват. У него во внешности есть стигмы. Окончил общеобразовательную школу, правда с большими трудностями в обучении, в классе был изгоем. Он вроде социализован и дееспособен, но всё равно что-то странное и необъяснимое в нём чувствуется. В подростковом возрасте сбегал из дома, жил на вокзалах, мог выпивать в компаниях чужих незнакомых людей.
К сожалению, я не могу заставить брата мужа сдать анализ на кариотип и сделать МРТ мозга, чтобы сравнить с результатами сына. Да и случаи у них разные - тот вон полноценно живёт, а наш мальчик лежит. У них встречались одинаковые соматические болезни - врождённый стридор, проблемы с осанкой и позвоночником.
У меня и у мужа кариотипы нормальные. У нас с мужем ещё двое здоровых детей, у этого брата тоже есть здоровый сын.
Может ли то, что с нашим сыном быть наследственным и передаться по линии отца? Понимаю, что без специальных обследований нельзя ничего утверждать. Но хотя бы в процентном содержании какова вероятность наследственности в нашем случае?

Автор:  Nisky [ Ср окт 08, 2014 11:52 am ]
Заголовок сообщения:  Re: Случайная или наследственная болезнь?

Вас иследовали на уровне хромосом - но только малая часть генетических заболеваний проявляется на этом уровне - только глобальные вещи можно увидеть как то: удаление участка хромосомы или обмен участками между различными хромосомами.. но это всего лишь 1% или меньше генетических заболеваний остальные 99% это заболевания на уровне отдельных нуклеотидов - их выявить можно только севенированием генома - стоит это в США 6000 долларов - сколко в России к сожалению не знаю - но цены стремительно падают..

Автор:  umarsahb [ Вт мар 31, 2015 3:41 pm ]
Заголовок сообщения:  Re: Случайная или наследственная болезнь?

Добрый день! У нашего сына хромосомная делеция, тяжёлые поражения мозга, в два года он ничего не умеет.
У мужа есть старший брат, который немного странноват. У него во внешности есть стигмы. Окончил общеобразовательную школу, правда с большими трудностями в обучении, в классе был изгоем. Он вроде социализован и дееспособен, но всё равно что-то странное и необъяснимое в нём чувствуется. В подростковом возрасте сбегал из дома, жил на вокзалах, мог выпивать в компаниях чужих незнакомых людей.

Страница 1 из 1 Часовой пояс: UTC + 4 часа
Powered by phpBB® Forum Software © phpBB Group
https://www.phpbb.com/