Генетика и молекулярная биология https://geneforum.ru/ |
|
Случайная или наследственная болезнь? https://geneforum.ru/viewtopic.php?f=33&t=16610 |
Страница 1 из 1 |
Автор: | Miela [ Ср май 28, 2014 11:41 am ] |
Заголовок сообщения: | Случайная или наследственная болезнь? |
Добрый день! У нашего сына хромосомная делеция, тяжёлые поражения мозга, в два года он ничего не умеет. У мужа есть старший брат, который немного странноват. У него во внешности есть стигмы. Окончил общеобразовательную школу, правда с большими трудностями в обучении, в классе был изгоем. Он вроде социализован и дееспособен, но всё равно что-то странное и необъяснимое в нём чувствуется. В подростковом возрасте сбегал из дома, жил на вокзалах, мог выпивать в компаниях чужих незнакомых людей. К сожалению, я не могу заставить брата мужа сдать анализ на кариотип и сделать МРТ мозга, чтобы сравнить с результатами сына. Да и случаи у них разные - тот вон полноценно живёт, а наш мальчик лежит. У них встречались одинаковые соматические болезни - врождённый стридор, проблемы с осанкой и позвоночником. У меня и у мужа кариотипы нормальные. У нас с мужем ещё двое здоровых детей, у этого брата тоже есть здоровый сын. Может ли то, что с нашим сыном быть наследственным и передаться по линии отца? Понимаю, что без специальных обследований нельзя ничего утверждать. Но хотя бы в процентном содержании какова вероятность наследственности в нашем случае? |
Автор: | Nisky [ Ср окт 08, 2014 11:52 am ] |
Заголовок сообщения: | Re: Случайная или наследственная болезнь? |
Вас иследовали на уровне хромосом - но только малая часть генетических заболеваний проявляется на этом уровне - только глобальные вещи можно увидеть как то: удаление участка хромосомы или обмен участками между различными хромосомами.. но это всего лишь 1% или меньше генетических заболеваний остальные 99% это заболевания на уровне отдельных нуклеотидов - их выявить можно только севенированием генома - стоит это в США 6000 долларов - сколко в России к сожалению не знаю - но цены стремительно падают.. |
Автор: | umarsahb [ Вт мар 31, 2015 3:41 pm ] |
Заголовок сообщения: | Re: Случайная или наследственная болезнь? |
Добрый день! У нашего сына хромосомная делеция, тяжёлые поражения мозга, в два года он ничего не умеет. У мужа есть старший брат, который немного странноват. У него во внешности есть стигмы. Окончил общеобразовательную школу, правда с большими трудностями в обучении, в классе был изгоем. Он вроде социализован и дееспособен, но всё равно что-то странное и необъяснимое в нём чувствуется. В подростковом возрасте сбегал из дома, жил на вокзалах, мог выпивать в компаниях чужих незнакомых людей. |
Страница 1 из 1 | Часовой пояс: UTC + 4 часа |
Powered by phpBB® Forum Software © phpBB Group https://www.phpbb.com/ |