Генетика и молекулярная биология
http://geneforum.ru/

секвенирование экзома, подскажите
http://geneforum.ru/viewtopic.php?f=25&t=2085
Страница 1 из 1

Автор:  Iwann [ Вт июл 09, 2013 3:41 pm ]
Заголовок сообщения:  секвенирование экзома, подскажите

Ряд компаний, например, bgitechsolutions.com, 23andme, dnadtc.com и другие предлагают услугу по секвенированию экзома. Стоимость - от $800 (при покрытии х80).

У моего ребенка диагностирована митохондриальная недостаточность, обусловленная видимо мутацией ядерного гена. Биохимические тесты на активность ферментов тут не всегда информативны. Генетические панели стоят дорого - от $10 000, я не потяну. Кандидаты для наших симптомов - около 50 генов.

Уважаемые специалисты, скажите пожалуйста, реалистична ли такая возможность - используя интернет-библиотеки (например, SNPedia) и доступное ПО (например, OpenSNP) произвести поиск и обнаружить патогенный полиморфизм?
С биохимией и генетикой я поверхностно знаком.
Какие проблемы могут возникнуть при проведении анализа полученных данных?
Кстати, данные предоставляются (например, от bgitechsolutions.com, 23andme) в таком формате:
# rsid chromosome position genotype
rs4477212 1 82154 AA

Страница 1 из 1 Часовой пояс: UTC + 4 часа
Powered by phpBB® Forum Software © phpBB Group
https://www.phpbb.com/