Генетика и молекулярная биология

Генетический форум
Текущее время: Сб сен 23, 2017 11:52 pm

Часовой пояс: UTC + 4 часа




Начать новую тему Ответить на тему  [ 1 сообщение ] 
Автор Сообщение
СообщениеДобавлено: Вт июл 09, 2013 3:41 pm 
Не в сети
Новичок
Новичок

Зарегистрирован: Вт июл 09, 2013 3:12 pm
Сообщения: 1
Ряд компаний, например, bgitechsolutions.com, 23andme, dnadtc.com и другие предлагают услугу по секвенированию экзома. Стоимость - от $800 (при покрытии х80).

У моего ребенка диагностирована митохондриальная недостаточность, обусловленная видимо мутацией ядерного гена. Биохимические тесты на активность ферментов тут не всегда информативны. Генетические панели стоят дорого - от $10 000, я не потяну. Кандидаты для наших симптомов - около 50 генов.

Уважаемые специалисты, скажите пожалуйста, реалистична ли такая возможность - используя интернет-библиотеки (например, SNPedia) и доступное ПО (например, OpenSNP) произвести поиск и обнаружить патогенный полиморфизм?
С биохимией и генетикой я поверхностно знаком.
Какие проблемы могут возникнуть при проведении анализа полученных данных?
Кстати, данные предоставляются (например, от bgitechsolutions.com, 23andme) в таком формате:
# rsid chromosome position genotype
rs4477212 1 82154 AA


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
Показать сообщения за:  Поле сортировки  
Начать новую тему Ответить на тему  [ 1 сообщение ] 

Часовой пояс: UTC + 4 часа


Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1


Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете добавлять вложения

Найти:
Перейти:  
cron