Ряд компаний, например, bgitechsolutions.com, 23andme, dnadtc.com и другие предлагают услугу по секвенированию экзома. Стоимость - от $800 (при покрытии х80).
У моего ребенка диагностирована митохондриальная недостаточность, обусловленная видимо мутацией ядерного гена. Биохимические тесты на активность ферментов тут не всегда информативны. Генетические панели стоят дорого - от $10 000, я не потяну. Кандидаты для наших симптомов - около 50 генов.
Уважаемые специалисты, скажите пожалуйста, реалистична ли такая возможность - используя интернет-библиотеки (например, SNPedia) и доступное ПО (например, OpenSNP) произвести поиск и обнаружить патогенный полиморфизм? С биохимией и генетикой я поверхностно знаком. Какие проблемы могут возникнуть при проведении анализа полученных данных? Кстати, данные предоставляются (например, от bgitechsolutions.com, 23andme) в таком формате: # rsid chromosome position genotype rs4477212 1 82154 AA
|