Генетика и молекулярная биология

Генетический форум
Текущее время: Пн сен 25, 2017 8:51 pm

Часовой пояс: UTC + 4 часа




Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 2 ] 
Автор Сообщение
 Заголовок сообщения: Ожирение
СообщениеДобавлено: Сб май 01, 2010 9:38 am 
Не в сети
Новичок
Новичок

Зарегистрирован: Сб май 01, 2010 9:28 am
Сообщения: 4
Медицина до тех пор останется схоластической умозрительной наукой, пока врачи не научаться проникать в самую суть явления. Пока не будут известны молекулярные и биохимические основы любого заболевания, и не будут применяться меры направленные на коррекцию истинных причин развития патологических симптомов. Генетика и молекулярная биология - это те современные инструменты, которые, говоря словами классика, позволяют "поверить алгеброй гармонию", то есть применить законы точных наук для объяснения явлений живой природы.

Огромное значение в предрасположенности к тому или иному заболеванию имеет изменчивость генов, ведущая к нарушению функции или количества белка, кодируемого данным геном. В частности это касается изменчивости генов вызывающих ожирение.
Генетическая предрасположенность к ожирению

Существуют несколько генных мутаций (изменений), которые могут вызывать ожирение. Эти мутации чаще всего способствуют также развитию сахарного диабета второго типа и других эндокринных заболеваний. Наиболее часто это связано с мутациями в генах, кодирующих белки сигнальной системы, ответственной за регуляцию количества энергии, запасаемой в виде жира в организме (см. схему).
Генетическая предрасположенность к ожирению

Начинается этот сигнальный путь с белка Лептина, который вырабатывается жировой тканью. Причем его количество пропорционально объему жировой ткани. Лептин активизирует через специфический рецептор (нервное окончание) в гипоталямусе (часть наиболее древней структуры мозга) и включает выработку меланокортина, который снижает потребление пищи человеком. Наличие мутаций практически в любом из генов этой цепочки ведет к развитию синдрома ожирения.
Врожденный дефицит лептина

Это редкий синдром, связанный с мутацией гена, сдвигающей рамку считывания генной информации находящейся в положении ΔG133 (карта генома человека известна почти полностью). При этом появляется измененная форма лептина, которая не выделяется жировыми клетками. На сегодняшний день в мире насчитывается несколько сотен семей, где есть люди с ожирением, вызванным данной мутацией. Коррекция достигается введением в организм недостающего лептина.
Врожденный дефицит рецептора лептина



При этом появляется форма измененного белка, в которой аминокислота аргинин заменена на глицин в позиции 236 (Arg236Gly). Встречается примерно в 1% всех случаев наследственной формы ожирения. Кроме синдрома ожирения у носителей данного гена отмечаются дефицит АКТГ (аденокортикотропный гормон) и окраска волос красного цвета.
Мутация в гене РС-1

Функция белка, кодируемого данным геном, в том, что он формирует гормоны АКТГ и меланокортин, специфически разрезая РОМС. При этом развиваются симптомы подобные мутации в гене РОМС, с той лишь разницей, что еще добавляется гиперпроинсулинемия (повышение уровня предшественника инсулина в крови), так как РС-1 также переводит проинсулин в активный инсулин в клетках поджелудочной железы.
Мутация в гене рецептора 4 типа меланокортина (МС4R)

Наиболее часто наблюдаемая генетически обусловленная форма ожирения. Встречается в 6% всех случаев ожирения. Описано около 15 различных мутаций в этом гене. Одна и них встречается в 95-99% случаев и поражает около 1,3% всей человеческой популяции.

Ожирение у носителей всех вышеуказанных мутаций связано с перееданием. Люди просто не получают сигнала о достаточности накопления энергии в виде жира в жировых клетках. Но если мутация в самом гормоне лептина корректируется с помощью инъекций отсутствующего белка, то при наличии мутаций во всех остальных генах требуется коррекция потребления пищи всеми известными способами, в том числе и с использованием оперативных методов.

К сожалению, на сегодняшний день выявлены далеко не все генетические факторы, влияющие на развитие ожирения. Не найдены, также и механизмы эффективной коррекции генетических мутаций. Однако уже имеющиеся знания помогают прогнозировать возможности каждого вида консервативного или хирургического лечения. Анализ на наличие у пациента мутации в одном из перечисленных генов, позволит выделить группу людей, для которых лечение должно быть незамедлительным и радикальным.


http://www.vseovese.ru/vseovese_a/mecha ... izm_2.aspx


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения:
СообщениеДобавлено: Ср июн 02, 2010 7:14 pm 
Не в сети
Новичок
Новичок

Зарегистрирован: Вт июн 01, 2010 7:26 pm
Сообщения: 5
Калифорнийские ученые обнаружили, что вариант "гена ожирения" FTO, носителем которого являются более трети американцев, связан с уменьшением объема ткани головного мозга в пожилом возрасте, что повышает риск таких заболеваний, как, например, болезнь Альцгеймера, сообщает PhysOrg.

Три года назад было обнаружено, что около половины американцев, чьи предки имели европейское происхождение, имеют вариант гена FTO, носители которого весят в среднем на 1,4-3,2 килограмма больше и сильнее рискуют заболеть ожирением, чем обладатели "нормального" варианта этого гена. Впоследствии "плохой" вариант FTO был найден примерно у 25 процентов латиноамериканцев, 15 процентов негров и 15 процентов американцев азиатского происхождения, а значит, его носителями являются более трети населения США.

В рамках крупномасштабного пятилетнего исследования болезни Альцгеймера ученые из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе с помощью магнитно-резонансной томографии составили трехмерные "карты" объема отделов мозга 206 здоровых пожилых добровольцев из 58 регионов США и сопоставили их с результатами генетического анализа.

Оказалось, что у носителей "плохой" версии гена FTO в среднем на 8 процентов меньше ткани лобных долей, отвечающих за мотивации и принятие решений, и на 12 процентов меньше ткани затылочных долей, отвечающих за зрение и восприятие в целом, чем у людей с "нормальным" вариантом этого гена. Причем такие изменения мозга, предрасполагающие к старческому слабоумию, напрямую не связаны с сопутствующими ожирению факторами.

Учитывая распространенность "плохого" варианта FTO, руководитель исследования Paul Thompson выразил обеспокоенность полученными данными. Однако, по его мнению, носители этого варианта гена могут избежать ожирения и потери мозговой ткани с помощью физических упражнений и правильного питания.


http://provid.livejournal.com/tag/%D0%B ... 0%BA%D0%B0


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
Показать сообщения за:  Поле сортировки  
Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 2 ] 

Часовой пояс: UTC + 4 часа


Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1


Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете добавлять вложения

Найти:
Перейти:  
cron